El pequeño Andrés ha logrado superar su enfermedad gracias al trasplante de sangre de cordón umbilical de su hermano, el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria y compatible al 100% con su hermano. El procedimiento se ha realizado con éxito en el Hospital Virgen del Rocío de S
evilla, centro referente en Andalucía para el diagnóstico genético preimplantatorio.
Gracias a la realización de este trasplante, el pasado 23 de enero, Andrés ha superado la anemia congénita severa que sufría (beta-Talasemia mayor) y mantiene actualmente unos niveles normales de hemoglobina sin necesidad de las transfusiones sanguíneas que hasta ahora le eran necesarias. El pequeño se encuentra, desde el día 18 de febrero, en su domicilio y únicamente acude al centro hospitalario para revisiones semanales.
El presidente de la Junta de Andalucía, Manuel Chaves, ha mostrado su satisfacción por esta "gran noticia", no sólo por la "proyección nacional" para el servicio público de salud de la comunidad, sino también porque supone la curación de enfermos "para los que hasta hace poco no existía solución". Chaves, asímismo, ha recordado que esta investigación recibió en su momento "ciertas críticas", mientras que en la actualidad representa un "éxito de la sanidad pública andaluza".
La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha explicado, por su parte, que se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España y ha posibilitado la curación de este pequeño, cuya única alternativa terapéutica consistía en un transplante de médula ósea.
El donante perfecto ha sido Javier, su hermano libre de una enfermedad genética hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantatorio, de quien se extrajo la sangre de su cordón umbilical en el momento de su nacimiento. Esta técnica de reproducción asistida se ha incorporado de forma pionera en la cartera de servicios del sistema sanitario público andaluz.
Desde la regulación de este procedimiento, han nacido en la sanidad pública andaluza ocho pequeños libres de la enfermedad genética de la que eran portadores sus padres. El noveno, nacido en octubre de 2008, ha sido Javier, que ha supuesto además un paso más en la técnica puesto que ha posibilitado la curación de su hermano Andrés al ser inmunológicamente compatible.
El éxito de esta intervención ha posibilitado que Andrés pueda hacer vida normal, dejando atrás la patología que padece. El pequeño, hasta ahora, no había respondido a ninguno de los tratamientos a los que se había sometido con lo que la donación de la sangre del cordón umbilical de un hermano cien por cien compatible era su única opción terapéutica.
Actualmente, Andrés presenta una calidad de vida normal similar a la de un niño de su edad. En los próximos seis meses, mantendrá un tratamiento inmunosupresor para evitar un posible rechazo del trasplante y antiviral para evitar posibles infecciones.
Diagnóstico genético preimplantatorio
La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida abría paso a esta nueva opción terapéutica. El sistema sanitario público andaluz se ha puesto a la vanguardia al conseguir, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el nacimiento de Javier, el primer bebé de estas características cuyo procedimiento ha sido realizado íntegramente en España.
El hospital sevillano es referente en Andalucía para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio. Esta técnica, que se realiza en su Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida --dirigida por el doctor Guillermo Antiñolo--, consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades.
En el caso de Javier, además de haberse evitado la transmisión de la enfermedad de la que son portadores sus padres y que padece su hermano, una anemia congénita severa (beta-Talasemia mayor), se ha conseguido que los dos hermanos sean perfectamente compatibles, puesto que tienen idéntico perfil de histocompatiblidad (HLA), con lo que Javier ha sido el donante idóneo para posibilitar la curación de Andrés mediante un trasplante de sangre de cordón umbilical.
Desde el nacimiento de Javier, en octubre del pasado año, hasta la realización del trasplante de progenitores hematopoyéticos el pasado mes de enero, la sangre de su cordón umbilical ha estado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga.
La técnica
El diagnóstico genético preimplantatorio es la técnica de reproducción asistida que permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias de padres a hijos. La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío es el servicio de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica, en la que desarrollan su labor genetistas, embriólogos y ginecólogos.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio comenzó a funcionar en la comunidad en octubre de 2005 y, desde entonces, se han iniciado un total de 106 ciclos en 47 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión no afecto en 61 ciclos y se han conseguido 14 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de ocho recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar) y 2 libres de enfermedad Huntington, a los que se suma el nacimiento de Javier, libre de beta-Talasemia mayor.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio, como el del Consejo Genético, se incluyen en el Plan Andaluz de Genética, una herramienta de trabajo que permitirá avanzar en las oportunidades que brinda el genoma humano en la prevención de enfermedades, su diagnóstico precoz e, incluso, el diseño de tratamientos a medida. Se trata de una de las líneas estratégicas emprendidas por la Consejería de Salud para dar solución a los problemas de salud de los andaluces.
La Consejería de Salud continúa avanzando en esta prestación y, el pasado mes de enero, se amplió el número de patologías que pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio. En concreto, la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante se sumaron a las patologías que venían beneficiándose del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
evilla, centro referente en Andalucía para el diagnóstico genético preimplantatorio.Gracias a la realización de este trasplante, el pasado 23 de enero, Andrés ha superado la anemia congénita severa que sufría (beta-Talasemia mayor) y mantiene actualmente unos niveles normales de hemoglobina sin necesidad de las transfusiones sanguíneas que hasta ahora le eran necesarias. El pequeño se encuentra, desde el día 18 de febrero, en su domicilio y únicamente acude al centro hospitalario para revisiones semanales.
El presidente de la Junta de Andalucía, Manuel Chaves, ha mostrado su satisfacción por esta "gran noticia", no sólo por la "proyección nacional" para el servicio público de salud de la comunidad, sino también porque supone la curación de enfermos "para los que hasta hace poco no existía solución". Chaves, asímismo, ha recordado que esta investigación recibió en su momento "ciertas críticas", mientras que en la actualidad representa un "éxito de la sanidad pública andaluza".
La consejera de Salud, María Jesús Montero, ha explicado, por su parte, que se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España y ha posibilitado la curación de este pequeño, cuya única alternativa terapéutica consistía en un transplante de médula ósea.
El donante perfecto ha sido Javier, su hermano libre de una enfermedad genética hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantatorio, de quien se extrajo la sangre de su cordón umbilical en el momento de su nacimiento. Esta técnica de reproducción asistida se ha incorporado de forma pionera en la cartera de servicios del sistema sanitario público andaluz.
Desde la regulación de este procedimiento, han nacido en la sanidad pública andaluza ocho pequeños libres de la enfermedad genética de la que eran portadores sus padres. El noveno, nacido en octubre de 2008, ha sido Javier, que ha supuesto además un paso más en la técnica puesto que ha posibilitado la curación de su hermano Andrés al ser inmunológicamente compatible.
El éxito de esta intervención ha posibilitado que Andrés pueda hacer vida normal, dejando atrás la patología que padece. El pequeño, hasta ahora, no había respondido a ninguno de los tratamientos a los que se había sometido con lo que la donación de la sangre del cordón umbilical de un hermano cien por cien compatible era su única opción terapéutica.
Actualmente, Andrés presenta una calidad de vida normal similar a la de un niño de su edad. En los próximos seis meses, mantendrá un tratamiento inmunosupresor para evitar un posible rechazo del trasplante y antiviral para evitar posibles infecciones.
Diagnóstico genético preimplantatorio
La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida abría paso a esta nueva opción terapéutica. El sistema sanitario público andaluz se ha puesto a la vanguardia al conseguir, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, el nacimiento de Javier, el primer bebé de estas características cuyo procedimiento ha sido realizado íntegramente en España.
El hospital sevillano es referente en Andalucía para la realización del diagnóstico genético preimplantatorio. Esta técnica, que se realiza en su Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida --dirigida por el doctor Guillermo Antiñolo--, consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades.
En el caso de Javier, además de haberse evitado la transmisión de la enfermedad de la que son portadores sus padres y que padece su hermano, una anemia congénita severa (beta-Talasemia mayor), se ha conseguido que los dos hermanos sean perfectamente compatibles, puesto que tienen idéntico perfil de histocompatiblidad (HLA), con lo que Javier ha sido el donante idóneo para posibilitar la curación de Andrés mediante un trasplante de sangre de cordón umbilical.
Desde el nacimiento de Javier, en octubre del pasado año, hasta la realización del trasplante de progenitores hematopoyéticos el pasado mes de enero, la sangre de su cordón umbilical ha estado almacenada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga.
La técnica
El diagnóstico genético preimplantatorio es la técnica de reproducción asistida que permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias de padres a hijos. La Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío es el servicio de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica, en la que desarrollan su labor genetistas, embriólogos y ginecólogos.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio comenzó a funcionar en la comunidad en octubre de 2005 y, desde entonces, se han iniciado un total de 106 ciclos en 47 parejas. Se ha podido transferir al menos 1 embrión no afecto en 61 ciclos y se han conseguido 14 gestaciones clínicas, siendo la tasa de éxito del programa comparable a la de los mejores centros internacionales.
Desde que en julio de 2006 naciese en Andalucía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria en la sanidad pública, se han contabilizado un total de ocho recién nacidos mediante diagnóstico genético preimplantatorio, 2 de ellos libres de distrofia muscular de Duchenne, 2 libres de hemofilia, 2 libres de fibrosis quística (parto gemelar) y 2 libres de enfermedad Huntington, a los que se suma el nacimiento de Javier, libre de beta-Talasemia mayor.
El programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio, como el del Consejo Genético, se incluyen en el Plan Andaluz de Genética, una herramienta de trabajo que permitirá avanzar en las oportunidades que brinda el genoma humano en la prevención de enfermedades, su diagnóstico precoz e, incluso, el diseño de tratamientos a medida. Se trata de una de las líneas estratégicas emprendidas por la Consejería de Salud para dar solución a los problemas de salud de los andaluces.
La Consejería de Salud continúa avanzando en esta prestación y, el pasado mes de enero, se amplió el número de patologías que pueden beneficiarse del diagnóstico genético preimplantatorio. En concreto, la distrofia miotónica de Steinert, el síndrome del X Frágil, el síndrome Marfan, la poliposis adenomatosa familiar del colon y las ocho ataxias espino cerebelosa autosómica dominante se sumaron a las patologías que venían beneficiándose del diagnóstico genético preimplantatorio (atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, Corea de Huntington, Fibrosis Quística, Hemofilia A y B, enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X y síndrome de Alport ligado al cromosoma X).
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