Sevilla se suma este martes a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet con la iluminación en morado de dos espacios representativos de la ciudad, la Glorieta Juan de Austria y la fuente de la Plaza de España. Estos dos enclavesforman parte de una iniciativa que alcanza a otros 70 de todo el país, entre los que se encuentran la Ermita del Castillo en Lebrija o la Plaza Primero de Mayo y la Iglesia Purísima Concepción en Brenes, “con el objetivo de dar visibilidad y promover la sensibilización sobre este diagnóstico que en la actualidad incide en uno de cada 16.000 nacimientos y que en España puede alcanzar a unos 2.000 niños según algunas estimaciones”, según ha destacado el delegado de Bienestar Social y Empleo del Ayuntamiento de Sevilla, Juan Manuel Flores.Según el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo”.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Por ello, desde la fundación reclaman a través de su presidente “mayor agilidad” en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). En este sentido, el Epidyolex recibió la opinión positiva de la EMA en julio del año pasado que se aplica a todo el territorio europeo. Tras casi un año “en España seguimos aún esperando al informe de posicionamiento terapéutico por parte de la AEMPS que hace que el fármaco no esté disponible”, tal y como ha explicado Aibar.
A través de los diferentes ensayos clínicos, este fármaco ha demostrado “buenos resultados” en cuanto a la reducción de crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet que es uno de los principales síntomas de esta enfermedad. La reducción de crisis epilépticas mejora considerablemente la calidad de vida de pacientes y de las familias.Sin embargo, el presidente de la fundación ha sostenido que “desde hace ya varios meses, este medicamento ya está totalmente disponible en otros países europeos, como es el caso de Alemania o Reino Unido, mientras que en España sigue sin estarlo degradando el acceso a la salud que tienen nuestros pacientes y sus familias”.
Sobre el Día Internacional del Síndrome de Dravet
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año será su séptima edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con Síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
La Fundación Síndrome de Dravet es miembro de Feder, Eurordis y de la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora. Además, la Fundación Síndrome de Dravet recibió recientemente el Premio Epilepsia por parte de la Sociedad Española de Neurología, que supone el reconocimiento a personas y entidades que han realizado actividades de promoción de la Neurología en el ámbito científico, institucional o social.
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