* El hospital sevillano es el primer centro autorizado en Andalucía para la administración de este fármaco a pacientes que se quedan ciegos entre los 30 y los 50 años de edad
El equipo de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena ha administrado, por primera vez en Andalucía, la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de una distrofia retiniana hereditaria producida por una mutación en el gen RPE65. Los pacientes afectados con esta distrofia presentan dificultades de visión en condiciones de baja luminosidad, teniendo una visión muy defectuosa desde el nacimiento y entre los 30 y los 50 años suelen quedarse ciegos completamente. La terapia génica permite frenar este avance e incrementar la capacidad del paciente para manejarse en condiciones de baja luminosidad, ha informado la Junta de Andalucía.
El Hospital Universitario Virgen Macarena se convierte así en uno de los cinco centros sanitarios españoles y en el único en Andalucía autorizado para el tratamiento de la citada patología mediante esta terapia. Los otros hospitales españoles designados actualmente para la administración de esta terapia génica son Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Cataluña; el Universitario de Donosti, en el País Vasco, y 12 de Octubre, de Madrid.
La paciente intervenida evoluciona favorablemente y el centro hospitalario tiene previsto aplicar en breve este nuevo tratamiento a otros pacientes susceptibles de beneficiarse del mismo.
La pérdida de visión periférica viene abocada porque las células fotoreceptoras afectadas son los bastones, predominando éstos en esta zona de la retina. De esta forma, el paciente va quedando progresivamente con una visión en efecto túnel hasta la pérdida de visión completa.
El medicamento contiene como sustancia activa voretigen neparvovec que actúa sobre el gen RPE65 para que se fabriquen las sustancias que intervienen en el ciclo visual. Para ello, se introduce un gen sano en un virus inofensivo que sirve como un transportador para que el fármaco pueda introducirse en el epitelio pigmentario e 'infectarlo' para que pueda producir la proteína RPE65. En resumen, se trata de una terapia de reemplazo genético que utiliza un virus como vehículo para introducir un gen sano en la retina y producir la proteína necesaria para la visión, reactivando el ciclo visual.
La preparación de la medicación y la administración conlleva un complejo proceso de coordinación entre el Servicio de Oftalmología (que realiza la selección del paciente candidato) y el Servicio de Farmacia (que elabora el medicamento en condiciones de esterilidad). Igualmente, el personal implicado en ambos procesos ha tenido que pasar por un proceso de acreditación muy exigente por parte del laboratorio fabricante.
El Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen Macarena constituye, junto a la Unidad de Neurofisiología del mismo centro hospitalario y la Unidad de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, la Unidad de Enfermedades Oculares Raras de referencia en Andalucía. En la atención colaboran también otros servicios del Hospital Virgen Macarena como Medicina Interna, Pediatría, Neurología. Anestesiología, ORL, etc.
El Hospital Universitario Virgen Macarena es uno de los centros que más distrofias de la retina atiende de España y tiene una dilatada experiencia en el difícil diagnóstico y manejo de estas enfermedades.
La inyección subretiniana del fármaco ha sido efectuada por Enrique Rodríguez de la Rúa, jefe del Servicio de Oftalmología, acompañado por los doctores Francisco Espejo e Isabel Relimpio. Se trata de la primera intervención quirúrgica realizada con este tipo de terapia, única existente en la actualidad para atajar la patología.
Rodríguez de la Rúa afirma que "la designación para realizar el tratamiento se ha logrado porque disponemos de todos los medios humanos y técnicos para asegurar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos casos".
Además, destaca que "la Unidad es referente en investigación en distrofias de la retina gracias a la cooperación con el CABIMER entre otros muchos centros".
Por otra parte, Vicente Merino, farmacéutico de hospital del centro sevillano cree que "esta terapia génica va a suponer una revolución total, ya que los pacientes con este tipo de distrofias retinianas recuperan la visión con solo la administración del fármaco, hecho que hasta ahora se consideraba impensable".
Servicio de Oftalmología
El Servicio de Oftalmología --informa finalmente la Junta de Andalucía-- realizó el pasado año unas 87.000 consultas de las que 25.000 fueron primeras consultas. Asimismo, se practicaron alrededor de 7.500 intervenciones quirúrgicas y actualmente se hace un seguimiento a más de 800 pacientes con enfermedades raras. (Foto: JA).
El Hospital Universitario Virgen Macarena se convierte así en uno de los cinco centros sanitarios españoles y en el único en Andalucía autorizado para el tratamiento de la citada patología mediante esta terapia. Los otros hospitales españoles designados actualmente para la administración de esta terapia génica son Sant Joan de Deu y Universitari de Bellvitge, en Cataluña; el Universitario de Donosti, en el País Vasco, y 12 de Octubre, de Madrid.
La paciente intervenida evoluciona favorablemente y el centro hospitalario tiene previsto aplicar en breve este nuevo tratamiento a otros pacientes susceptibles de beneficiarse del mismo.
La pérdida de visión periférica viene abocada porque las células fotoreceptoras afectadas son los bastones, predominando éstos en esta zona de la retina. De esta forma, el paciente va quedando progresivamente con una visión en efecto túnel hasta la pérdida de visión completa.
El medicamento contiene como sustancia activa voretigen neparvovec que actúa sobre el gen RPE65 para que se fabriquen las sustancias que intervienen en el ciclo visual. Para ello, se introduce un gen sano en un virus inofensivo que sirve como un transportador para que el fármaco pueda introducirse en el epitelio pigmentario e 'infectarlo' para que pueda producir la proteína RPE65. En resumen, se trata de una terapia de reemplazo genético que utiliza un virus como vehículo para introducir un gen sano en la retina y producir la proteína necesaria para la visión, reactivando el ciclo visual.
La preparación de la medicación y la administración conlleva un complejo proceso de coordinación entre el Servicio de Oftalmología (que realiza la selección del paciente candidato) y el Servicio de Farmacia (que elabora el medicamento en condiciones de esterilidad). Igualmente, el personal implicado en ambos procesos ha tenido que pasar por un proceso de acreditación muy exigente por parte del laboratorio fabricante.
El Servicio de Oftalmología del Hospital Virgen Macarena constituye, junto a la Unidad de Neurofisiología del mismo centro hospitalario y la Unidad de Genética Clínica y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, la Unidad de Enfermedades Oculares Raras de referencia en Andalucía. En la atención colaboran también otros servicios del Hospital Virgen Macarena como Medicina Interna, Pediatría, Neurología. Anestesiología, ORL, etc.
El Hospital Universitario Virgen Macarena es uno de los centros que más distrofias de la retina atiende de España y tiene una dilatada experiencia en el difícil diagnóstico y manejo de estas enfermedades.
La inyección subretiniana del fármaco ha sido efectuada por Enrique Rodríguez de la Rúa, jefe del Servicio de Oftalmología, acompañado por los doctores Francisco Espejo e Isabel Relimpio. Se trata de la primera intervención quirúrgica realizada con este tipo de terapia, única existente en la actualidad para atajar la patología.
Rodríguez de la Rúa afirma que "la designación para realizar el tratamiento se ha logrado porque disponemos de todos los medios humanos y técnicos para asegurar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos casos".
Además, destaca que "la Unidad es referente en investigación en distrofias de la retina gracias a la cooperación con el CABIMER entre otros muchos centros".
Por otra parte, Vicente Merino, farmacéutico de hospital del centro sevillano cree que "esta terapia génica va a suponer una revolución total, ya que los pacientes con este tipo de distrofias retinianas recuperan la visión con solo la administración del fármaco, hecho que hasta ahora se consideraba impensable".
Servicio de Oftalmología
El Servicio de Oftalmología --informa finalmente la Junta de Andalucía-- realizó el pasado año unas 87.000 consultas de las que 25.000 fueron primeras consultas. Asimismo, se practicaron alrededor de 7.500 intervenciones quirúrgicas y actualmente se hace un seguimiento a más de 800 pacientes con enfermedades raras. (Foto: JA).
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